Nội dung bài viết
Đọc full bài viết tại: https://khothoc.com/0w64
Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là một căn bệnh thoái hóa não cực kỳ hiếm gặp và gây tử vong, thường được so sánh với phiên bản “bệnh bò điên” ở người. Được đặt theo tên của Hans Creutzfeldt và Alfons Jakob, hai bác sĩ người Đức đầu tiên mô tả căn bệnh này vào những năm 1920, CJD là một thách thức lớn đối với y học hiện đại.
Tỷ lệ mắc và đối tượng
Bệnh Creutzfeldt-Jakob ảnh hưởng đến khoảng 1 trên một triệu người trên toàn thế giới mỗi năm. Tại Hoa Kỳ, có khoảng 350 trường hợp được chẩn đoán mắc bệnh CJD hàng năm. Nam và nữ có khả năng mắc bệnh như nhau. Sự hiếm gặp của bệnh khiến việc nghiên cứu và phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả trở nên khó khăn hơn.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân chính gây ra bệnh Creutzfeldt-Jakob là do các protein bất thường trong não được gọi là “prion”. Những prion này gây ra tổn thương không thể phục hồi cho các mô, dẫn đến sự hình thành các lỗ hổng giống như miếng bọt biển trên khắp não, khiến các tế bào thần kinh (neuron) bị rối loạn chức năng và chết. Prion gây ra một phản ứng dây chuyền, thúc đẩy các protein bình thường khác trong não bị biến đổi sai cấu trúc. Điều này làm bệnh tiến triển liên tục và khiến bệnh nhân gặp phải các vấn đề ngày càng tồi tệ hơn về vận động và chức năng tâm thần.
Các dạng bệnh Creutzfeldt-Jakob
Có ba loại chính của bệnh Creutzfeldt-Jakob, khác nhau tùy thuộc vào cách prion hình thành trong não.
CJD lẻ tẻ (Sporadic CJD): Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 85% các trường hợp. CJD lẻ tẻ xảy ra khi các protein bình thường tự nhiên bị biến đổi sai và trở thành prion mà không rõ lý do. Các triệu chứng thường phát triển đầu tiên ở người lớn trong độ tuổi từ 45 đến 75. CJD di truyền (Genetic CJD): Khoảng 10% đến 15% các trường hợp CJD là do đột biến gen có tên là PRNP, dẫn đến sự phát triển của prion. Dạng CJD di truyền này được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một đứa trẻ chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen bị lỗi từ một trong hai cha mẹ để phát triển bệnh. CJD di truyền thường xảy ra ở những người trong độ tuổi từ 30 đến 50. CJD lây nhiễm (Infectious CJD): Ít hơn 1% các trường hợp CJD là “lây nhiễm”, có nghĩa là chúng được gây ra bởi sự lây truyền prion từ các nguồn bên ngoài. Một cách mà điều này có thể xảy ra là khi mọi người ăn thịt bò từ những con bò mắc bệnh não xốp ở bò, hay còn gọi là “bệnh bò điên”. Hoa Kỳ đã có các quy định nghiêm ngặt từ những năm 1990 để ngăn chặn điều này xảy ra. Kể từ khi phát hiện ra vào năm 1996 rằng mọi người có thể mắc bệnh CJD từ “bệnh bò điên”, chỉ có 233 trường hợp như vậy đã được báo cáo trên toàn thế giới. Một cách khác mà CJD có thể lây truyền là khi nó vô tình lây từ người sang người trong các thủ thuật y tế — ví dụ: nếu bệnh nhân nhận được ghép tạng hoặc truyền máu từ người hiến mắc bệnh CJD. Một ví dụ nổi bật về điều này đã xảy ra từ cuối những năm 1950 đến năm 1985, khi các bác sĩ tiêm cho bệnh nhân hormone tăng trưởng bị ô nhiễm lấy từ xác chết. Điều này dẫn đến ít nhất 226 trường hợp mắc bệnh CJD trên toàn thế giới, bao gồm 29 trường hợp ở Hoa Kỳ.
Triệu chứng của bệnh Creutzfeldt-Jakob
Các triệu chứng phổ biến của bệnh Creutzfeldt-Jakob bao gồm mất trí nhớ, lú lẫn và mất phương hướng, ảo giác, thiếu phối hợp và cứng cơ. Bệnh nhân cũng có thể trải qua những thay đổi về tính cách, buồn ngủ, co giật và các vấn đề về nói. Họ cũng có thể có các triệu chứng tâm lý, chẳng hạn như trầm cảm nặng, lo lắng và khó chịu.
Các triệu chứng của bệnh Creutzfeldt-Jakob thường nhanh chóng tiến triển đến mức bệnh nhân trở nên hoàn toàn nằm liệt giường, không nhận thức được môi trường xung quanh và không thể giao tiếp với những người xung quanh. Bệnh Creutzfeldt-Jakob luôn gây tử vong, và khoảng 70% bệnh nhân chết trong vòng một năm sau khi chẩn đoán, thường là do nhiễm trùng, suy tim hoặc suy phổi.
Điều trị bệnh Creutzfeldt-Jakob
Hiện nay, chưa có phương pháp chữa trị bệnh Creutzfeldt-Jakob, nhưng các loại thuốc có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của bệnh nhân. Ví dụ, bệnh nhân có thể được kê đơn thuốc để giảm co giật cơ hoặc giảm lo lắng. Chẩn đoán sớm dạng di truyền của bệnh Creutzfeldt-Jakob có thể giúp bệnh nhân bằng cách cho phép họ sắp xếp chăm sóc cuối đời và lập kế hoạch cho gia đình.
Tuyên bố miễn trừ trách nhiệm
Bài viết này chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin và không nhằm mục đích đưa ra lời khuyên y tế. Nếu bạn nghi ngờ mình hoặc người thân có dấu hiệu của bệnh Creutzfeldt-Jakob, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức để được chẩn đoán và tư vấn phù hợp. Bệnh Creutzfeldt-Jakob là một căn bệnh nghiêm trọng và cần được chăm sóc y tế chuyên nghiệp. Việc hiểu rõ về bệnh bệnh não hiếm gặp này, đặc biệt là các dấu hiệu và triệu chứng, có thể giúp phát hiện sớm và đưa ra các quyết định điều trị phù hợp.
